ACE - czyli pierwszy gen powiązany z predyspozycjami sportowymi

W roku 1998 na łamach prestiżowego czasopisma naukowego Nature brytyjscy naukowcy opublikowali wyniki badań nad pierwszym markerem genetycznym stanowiącym o predyspozycji do uprawiania określonego typu wysiłku fizycznego. Markerem tym jest polimorfizm I/D w genie ACE kodującym białko – konwertazę angiotensyny [1]. Polimorfizm I/D wynika z występowania specyficznej mutacji polegającej na obecności (I, insercja) lub nieobecności (D, delecja) tzw. sekwencji Alu w intronie 16 genu ACE. Badacze ci udowodnili, że udział genotypu II (insercja sekwencji Alu w obu kopiach genu) jest znacząco zwiększony w populacji osób wykonujących aktywności fizyczne wymagające wytrzymałości. Zasugerowali oni również, że wśród populacji z genotypami II oraz ID występuje lepsze zaopatrzenie lub lepsze wykorzystanie tlenu przez tkanki mięśniowe. Sugestia ta, została potwierdzona w niezależnych badaniach przez inną grupę uczonych [2].

Kolejnym przełomem w badaniach nad tym markerem genetycznym były wyniki badań przeprowadzonych przez rosyjskich naukowców w 2001 roku. Udowodnili oni, że genotyp II oraz DD jest związany z czasem trwania wysiłku fizycznego, a nie jego rodzajem [3]. I tak, sportowcy uprawiający dyscypliny krótkodystansowe charakteryzowali się zwiększonym udziałem genotypu DD, natomiast uprawiający dyscypliny długodystansowe charakteryzowali się zwiększonym udziałem genotypu II. Korelację tę, potwierdziły niezależnie różne grupy naukowców na całym świecie. Wykazano ją na przykładzie m. in. długodystansowych pływaków [4], biegaczy [5] oraz wioślarzy [6], a także krótkodystansowych pływaków [4].

W 2009 roku grupa hiszpańskich naukowców zbadała 54 zawodowych piłkarzy i wykazała, że grupa ta, charakteryzuje się zwiększonym udziałem genotypu ID i jednocześnie zmniejszonym udziałem genotypu II [7].

Intensywne badania przeprowadzone w USA nad polimorfizmem I/D w genie ACE wykazały również, że osoby z genotypami II oraz ID charakteryzują się większym przyrostem siły, ale nie przyrostem masy mięśniowej na skutek treningu wytrzymałościowego [9]. W 2007 roku grupa badaczy z Izraela udowodniła związek pomiędzy polimorfizmem I/D w genie ACE, a podatnością mięśni na uszkodzenia powstałe w skutek ich intensywnych skurczy przy wysiłku fizycznym. Naukowcy ci wykazali, że osoby posiadające genotyp DD są bardziej odporne na uszkodzenia mięśni niż osoby posiadające genotyp ID, te zaś są bardziej odporne niż osoby posiadające genotyp II [10].

Podsumowując, przytoczone wyniki badań wskazują, że:

osoby z genotypem II w genie ACE są genetycznie predysponowane do zawodowego/wyczynowego uprawiania sportów długodystansowych, do większego przyrostu siły mięśni w skutek treningu wytrzymałościowego niż osoby z genotypem DD oraz do lepszego zaopatrzenia/wykorzystania tlenu w warunkach jego niedoboru niż osoby z genotypem DD; osoby te, są również bardziej wrażliwe na uszkodzenia mięśni na skutek treningu ekscentrycznego niż osoby z genotypami ID oraz DD;

osoby z genotypem ID w genie ACE są genetycznie predysponowane do zawodowej gry w piłkę nożną, a także do większego przyrostu siły mięśni w skutek treningu wytrzymałościowego niż osoby z genotypem DD oraz do lepszego zaopatrzenia/wykorzystania tlenu w warunkach jego niedoboru niż osoby z genotypem DD; osoby te, są również bardziej wrażliwe na uszkodzenia mięśni na skutek treningu ekscentrycznego niż osoby z genotypem DD, jednocześnie będąc bardziej odpornymi niż osoby z genotypem II;

osoby z genotypem DD w genie ACE są genetycznie predysponowane do zawodowego/wyczynowego uprawiania sportów krótkodystansowych; osoby te, są również bardziej odporne na uszkodzenia mięśni na skutek treningu ekscentrycznego niż osoby z genotypami ID oraz II. 

Wynik tego badania nie dostarcza żadnych informacji na temat stanu zdrowia osoby badanej.

Literatura:

[1] Montgomery et al., Nature. 1998 May; 393(6682):221-222.
[2] Goh et al., Singapore Med J. 2009 Oct; 50(10):997-1003.
[3] Nazarov et al., Eur J Hum Genet. 2001 Jul; 9(10):797-801.
[4] Tsianos et al., Eur J Appl Physiol. 2004 Jul; 92(3):360-362.
[5] Hruskovicova et al., J Sport Med Phys Fitness. 2006 Sep; 46(3):509-513.
[6] Cieszczyk et al., Int J Sports Med. 2009 Aug; 30(8):624-627.
[7] Juffer et al., Int J Sports Med. 2009 May; 30(5):387-392.
[8] Micheli et al., J Strength Cond Res. 2011 Aug; 25(8):2084-2091.
[9] Pescatello et al., Med Sci Sports Exerc. 2006 Jun; 38(6):1074-1081.
[10] Yamin et al., J Appl Physiol. 2007 Dec; 103(6):2057-2061. 

Dr Paweł Wiśniewski 

Instytut Analiz Genetycznych INAGEN